撰文：陳三奇醫師
癌症的精準治療癌症治療在近年來有幾個大的突破，包括免疫治療、精準治療。這篇文章將會為大家介紹什麼是癌症的精準治療、精準治療的優勢、基因檢測的種類。
癌症精準治療的優勢
透過基因檢測得知癌症的突變基因，就有機會針對這個基因突變給予適當的精準治療。有些基因突變對於特定標靶藥物或免疫治療的療效特別好，會比標準的化療藥物效果好很多，病患有機會得到較好的療效，且承受較少的副作用。舉例來說，下圖顯示肺癌的一種ALK基因突變，使用ALK突變的標靶藥物，可以發現高達90%左右的病人腫瘤顯著縮小，療效相當顯著。這類病人如果沒有進行基因檢測，就只能使用一般的化療，腫瘤縮小率約只有30-40%，且副作用較大。
有哪些癌症基因可以給予精準治療呢？
目前常見且具有標靶藥物治療的基因突變包括：EGFR、FGFR、ALK、BRAF、MET、KRAS、NRAS、IDH、JAK、KIT、NTRK、PDGFRA、PIK3CA、RET、ROS1、HER2、BRCA1/2、HRD相關基因、MSI-high、TMB (高腫瘤突變負荷)……等等，雖然每種基因出現的機率可只有3-5%不等，但在標準治療都失敗的情況下，精準治療還可以替病患帶來治療的機會。
癌症的基因突變原理
人體每個細胞核裡的基因由DNA組成，內含所有細胞運作的必要資訊。DNA複製時可能會發生錯誤，這些錯誤在醫學上被稱為「基因突變」。有些突變可能會影響到細胞的正常運作和生長。隨著時間過去，沒有被修復的突變會逐漸累積在細胞裡，使細胞成為生長/分裂失控的癌細胞，最終形成惡性腫瘤。癌症的基因突變分成：先天或是後天突變；基因突變的種類包括：點突變、插入/缺失、拷貝數變異、基因融合。如果能針對這些基因突變對症下藥，就可能可以控制腫瘤的生長，或殺死腫瘤細胞。
基因檢測的種類
癌症的基因檢測可以從組織檢體或血液檢體取得，組織檢體就是需要手術開刀，或是切片取得；血液檢體就是抽血檢測。基因檢測的項目，分成(1)單基因檢測：一次只能進行一種基因，若要連續檢測多個基因，就要分成多個步驟；(2)全方位癌症基因檢測：雖然費用較高，但可以一次進行數百個基因檢測。
癌症的精準治療
透過基因檢測，可以給予癌症的精準治療，包括：(1)一種癌症，不同基因：因此給予不同的藥物治療。(2)不同癌症，相同基因：所以可以給予不同的藥物治療。
基因檢測的時機：
初診斷的時候，疾病復發，抗藥產生換藥時機。
結論
癌症的精準治療日新月異，新穎的標靶治療也持續發展中。雖然不是每個病人的腫瘤基因突變都剛好可以有特定藥物可以治療，但癌症精準治療的發展，不但是腫瘤治療的發展方向，也提供癌症病患一個治療的機會。
